摘　要：目的探讨FHIT等位基因缺失、突变在肺癌发生、发展中的作用。方法应用PCR-SSCP和DNA序列分析方法对35例人非小细胞肺癌和4个肺癌细胞株中FHIT基因的4个外显子(外显子3、4、5、8)和微卫星D3S1300、D3S1312、D3S1313进行研究，并以远癌肺组织和10例肺良性病变组织做对照。结果在35例肺癌中，22例肺癌发生了一个或两个以上的FHIT等位基因缺失，缺失率为62.86％(22／35)。在鳞癌中，FHIT等位基因缺失率（88.24％，15／17）明显高于腺癌（38.89％，7／18）(P＜0.01)；在吸烟患者中(76.19％，16／21)亦明显高于不吸烟患者(42.86％，6／14)(P＜0.05)。而FHIT等位基因缺失与肺癌的细胞分化程度、P-TNM分期、原发肿瘤大小、部位、患者性别、年龄及有无转移均无明显关系（P＞0.05）。Lewis肺癌、A549细胞株亦有FHIT基因部分缺失。4例肺癌组织具有微卫星灶D3S1312点突变，经DNA序列分析显示均为D3S1312微卫星灶基因的87位点密码子发生了C→T点突变。结论FHIT基因异常主要以等位基因的缺失为主，而点突变发生率较低。FHIT等位基因缺失主要发生在肺鳞癌和吸烟患者中，且FHIT基因可能为烟草致肺癌的靶基因，其等位基因缺失可能是肺癌的早期分子事件。（周清华　 陈军　 覃扬　 孙芝琳　 刘伦旭　 孙泽芳　 车国卫　 李潞　 秦建军　 宫友陵 中国肺癌杂志2001年1期）